导读

“ER2001注射液治疗早期显性亨廷顿舞蹈病的随机、盲法、安慰剂对照的I期临床研究”已于2024年6月初获得国家药品监督管理局（NMPA）的药物临床试验批准通知书，并顺利通过了中山大学附属第一医院伦理委员会的审核同意开展临床研究。该研究采用剂量递增、和剂量扩展两阶段研究设计，计划入组总人数15-27例，其中，在该院的神经内科入组10例左右受试者，评价ER2001 注射液的安全性和初步有效性。

2025年2月11日上午，该研究首例受试者，在中山大学附属第一医院神经内科顺利完成第一剂给药，临床情况良好，开启了国内亨廷顿舞蹈病的基因治疗新纪元。

ER2001 注射液是由艾码生物科技（南京）有限公司开发的新型核酸药物，通过中枢神经系统靶向递送siRNA，降解亨廷顿（Huntington, HTT）基因,从而降低亨廷顿病致病蛋白的表达，实现对亨廷顿病患者的治疗。

艾码生物官网资料显示，临床前实验结果确定，ER2001注射液静脉给药后，可透过血脑屏障进入发病部位，起到治疗作用，安全性评价研究显示人拟用剂量远低于动物最大可行剂量。该公司构建靶向亨廷顿病基因mHTT的体内自组装siRNA，实现对该疾病模型的有效治疗。将编码特定HTT siRNA的质粒注射到体内，以肝脏为反应器合成HTT siRNA和自组装成分泌性外泌体。在外泌体膜上表达一个来自狂犬病毒（RVG）的短肽，该短肽通过与神经细胞表面的乙酰胆碱受体结合介导外泌体通过血脑屏障， 从而将治疗性HTT siRNA递送到大脑细胞。实现核酸药物高效脑部递送和脑部均匀生物分布，从而降低mHTT蛋白的表达进而治疗毒蛋白引起的亨廷顿病症状。

 关于亨廷顿舞蹈病 

亨廷顿舞蹈病是一种罕见的致命的神经退行性疾病，病因是由于4号染色体短臂上亨廷顿基因（huntingtin，HTT）第一号外显子上的CAG三联密码子重复序列异常扩增所致。罕见病诊疗指南（2019 年版）显示全世界的亨廷顿舞蹈病患病率约为 2.7/100 000。

 关于艾码生物 

艾码生物专注于临床需求尚未满足的疾病的药物开发，特别是中枢神经系统疾病、感染和肿瘤等领域的合成生物学自组装外泌体核酸类药物的开发。公司拥有的全新的第三代小核酸递送系统，有望突破核酸药物的递送瓶颈，实现全新的多功能基因组件的靶向递送，力争打造全球领先的平台型核酸创新药公司。